En 2016, después de varias consultas en los hospitales Gandulfo y Argerich, este niño de solo 10 años fue diagnosticado en el Hospital Marzetti con Niemann-Pick (C1), una afección de las denominadas raras o pocos frecuentes que afecta a una minúscula parte de la población. 

Hace diez meses dejó de recibir la medicación que permite ralentizar el deterioro neurológico. La pastilla se llama Miglustat y la caja de 90 comprimidos de tiene un alto valor de 675.000 pesos.

La mamá del menor asegura que junto a los profesionales médicos realizaron todos los trámites ante la obra social y ante el programa Nacional Incluir Salud para seguir recibiendo la medicación. Pero la obra social no se hace cargo y tampoco da la negativa de la afiliación para que lo pueda suministrar el Ministerio de Salud y Desarrollo Social.

El diagnóstico se hizo a través de un estudio molecular. Una muestra de sangre fue enviada a un laboratorio de Alemania, en dónde se analizó y arrojo el resultado positivo.

Esta compleja enfermedad genética tiene una causa incierta. La acumulación mortal de grasas tóxicas que mata las células del cuerpo. Suele aparecer en niños en edad escolar, y se denomina "Alzheimer infantil" porque causa demencia.

Puede aparecer desde el nacimiento, periodo juvenil o más tardío y avanza en el deterioro del sistema neurológico, anulación del lenguaje, disminución de la audición, alteración psiquiatra deteriora el desarrollo neuronal y retraso madurativo.

"Este paciente entro agarrándose de las paredes por que no podía caminar, y cuando empezó con la medicación logramos que pudiera caminar y andar en bicicleta", dijo la doctora Martínez Perea, neuróloga del Hospital Ángel Marzetti, quién diagnóstico y atiende el caso del niño.

 "Estamos en una encrucijada muy grande y es por eso que queremos pedir ayuda. Se hizo el diagnóstico implementando la medicación y detenía algunos aspectos. Mejoró la calidad de vida del paciente y eso es muy importante", aseguró la profesional.