Con sólo siete años, Sofía Varela almacena un largo historial clínico con internaciones y afecciones muy graves. Tiene antecedentes de infección invasiva por neumococo estando vacunada, déficit de proteína sanguínea llamada inmunoglobulina A, falta de respuesta a polisacáridos, artritis idiopática juvenil poliarticular, hipertiroidismo de difícil control, asma e infecciones rutinarias frecuentes.

En 2020 Sofía fue atendida por un shock séptico que puso en riesgo su vida y este 11 de agosto debió ser alojada en una habitación del nosocomio platense por un cuadro de bronquitis.

La menor presenta una inmunodeficiencia de tipo humoral que condiciona a múltiples manifestaciones infecciosas, predominantemente respiratorias con impacto en órganos. Para precisar un diagnóstico los médicos solicitaron la realización de una secuenciación con tecnología NGS que incluya la detección de los genes causantes de las inmunodeficiencias primarias.

El examen es importantísimo. Amplía las posibilidades de caracterizar el defecto molecular que origina la enfermedad y así definir una diagnóstico definitivo, “lo que implicaría adecuar conductas de cuidados y tratamientos mejor dirigidos y más específicos, entendiendo que ello posibilitará una mejora en su calidad de vida”, especificaron los médicos.

Este estudio denominado panel genético para inmunodeficiencias puede realizarse en dos establecimientos privados de Capital Federal y tiene un costo de 150.000, cifra que no está al alcance de la familia de Sofía.

Por eso Ivana, mamá de Sofía, puso a disposición una cuenta para recibir donaciones y llegar a la cifra que le permita precisar un diagnóstico y mejorar la infancia de su hija.

Para colaborar:

ALIAS: ivana.calzada

CBU: 0140389103703754340411

CUIL: 27190933712

TITULAR: Ivana Calzada